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El Síndrome de Down como una alteración genética y no una enfermedad

Santo Domingo. – Las personas con síndrome de Down no están enfermas. Tienen discapacidad intelectual y algunos rasgos físicos particulares, pero eso no los define. Pueden desarrollarse en sus áreas de interés y tener una vida plena como cualquier otra persona.

Algunas personas con síndrome de Down tienen más aptitudes para algunas cosas y menos para otras, como cualquier otra persona.

Muchas veces el limitante principal es la sociedad, el entorno y, en ocasiones, hasta la propia familia. La sociedad y el entorno por no proporcionarle las mismas oportunidades que a cualquier otro individuo y la familia por miedo y sobreprotección. Solo necesitan un poco de ayuda para que sus derechos, promulgados en la Convención Internacional de los Derechos de las Personas con Discapacidad, se cumplan.

Así lo explica, en una entrevista, Isabel Martínez de Russo, directora Técnica de la Asociación Dominicana de Síndrome de Down (Adosid), institución sin fines de lucro fundada en 1992 gracias al empeño de un grupo de padres que comprenden que sólo uniendo sus esfuerzos pueden mejorar la condición de vida y optimizar el desarrollo físico, intelectual y emocional de las personas con síndrome de Down.

La entidad atiende un total de 106 personas, entre todos sus servicios, ofrece formación e inserción laboral y terapia del habla.
Para saber más sobre el síndrome de Down, Martínez de Russo contestó a las siguientes interrogantes:

¿Cómo se define el síndrome de Down?
Es una alteración genética que implica la existencia de una copia extra, total o parcial, del cromosoma 21 en todas, o en parte, de las células del organismo de un ser humano. Hay tres tipos:

  • Trisomía regular o libre, se presenta en el 95 % de los casos.
  • Translocación, se presenta en el 3 ó 4 % de los casos.
  • Mosaicismo, se presenta en el 1 ó 2 % de los casos.

¿Puede prevenirse?
No hay forma de prevenir la alteración cromosomática que lo provoca. Este síndrome se produce en el momento de la concepción, en la primera o primeras divisiones celulares.

¿Es genético?
Sí es genético. Es bueno señalar que no existe relación de esta condición con el alcohol, las drogas, el tabaco, el estrés, el ambiente, etc., en el que los padres se hayan visto envueltos.

¿El síndrome de Down se presenta más en las mujeres o varones?
Indistintamente, no hay estadísticas que registren a quienes afecta más.

¿Cómo se diagnostica?
Los estudios que se pueden hacer en la diagnosis prenatal, se pueden dividir en invasivos y no invasivos.

-Invasivos: estos estudios tienen como finalidad la obtención de una muestra de tejido fetal, y así realizar el estudio cromosómico correspondiente. Se pueden obtener de placenta o corion, de líquido amniótico o de sangre fetal.

-No invasivos: diagnóstico ecográfico y screening bioquímico, en el que se analizan una serie de elementos bioquímicos en sangre materna.

Diagnosis postnatal

En la diagnosis postnatal el estudio que determina la condición es el cariotipo.

¿Este trastorno genético viene dado por la madre o por el padre?
El único factor conocido hasta el momento es que, a mayor edad de la madre, la probabilidad estadística aumenta. Aunque en nuestro país tenemos muchas madres de niños con síndrome de Down muy jóvenes. La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario, aunque en el caso de síndrome de Down por translocación, en una tercera parte de los casos, uno de los padres es el portador.

Tratamiento

La mejor intervención para las personas diagnosticadas es la atención temprana que mejora sus capacidades físicas e intelectuales. Aunque no es una enfermedad, la realidad es que junto a la condición puede aparecen ciertas patologías asociadas como: complicaciones cardiacas, intestinales, hormonales, etc., las cuales deben llevar un tratamiento similar al de las personas que no tienen esta condición.

¿Tiene grados el síndrome de Down?
El síndrome de Down no tiene grados, es único, se tiene o no se tiene y la capacidad intelectual será variable de una persona a otra de acuerdo a su herencia genética, a la intervención familiar, a sus características particulares y al trabajo de las distintas terapias que hoy tenemos a disposición para el desarrollo de las áreas motrices, intelectuales y sociales. Es posible que haya otras patologías agregadas o características físicas que les dificulten el desarrollo, pero no por eso tienen más síndrome de Down.

¿Puede una persona con síndrome de Down tener hijos?
La posibilidad de tener descendencia en ellos es escasa, pero existen excepciones. Las mujeres tienen una disminución notable de su fertilidad, pero pueden tener hijos. La probabilidad que estos hijos tengan también el síndrome es alta, aunque también pueden nacer sin ninguna alteración. En cuanto a los hombres, las posibilidades son muy reducidas, en la mayoría se presenta esterilidad. Existen muy pocos casos documentados en los que un hombre con el síndrome haya tenido hijos, y el riesgo de que estos tengan la condición también es alto.

¿Cuál es la causa más común de muerte en estas personas?
La causa más común de muerte en las personas con síndrome de Down es el alzhéimer.

¿Qué porcentaje de la población mundial lo padece?
La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos. Subrayo a nivel mundial porque la media de nacimientos que se maneja en la mayoría de los países, incluido el nuestro, es de 1 entre 700 o mayor. Hay países donde apenas nacen niños con esta condición, los diagnósticos previos, en muchos casos, llevan a las familias a tomar la decisión de no tenerlos.

 

 

 

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