El conocimiento científico y su evolución tienen un importante impacto en la salud humana, el descubrimiento del ADN y su código marcan un hito. El Ministerio de Salud Pública (MSP) se adhiere a la conmemoración del Día Mundial del ADN con un repaso de los principales aportes de este avance en el área de la salud.
Día mundial del ADN
En 1953, James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins, Rosalind Franklin y sus colegas publicaron artículos con conocimientos innovadores sobre la estructura del ADN, el código genético y la síntesis de proteínas; en abril de 2003 se declaró que el Proyecto Genoma Humano tenía más del 90 % del genoma secuenciado, el que se completó en 2023. Actualmente se continúa trabajando en las posibles aplicaciones de estos descubrimientos.
Algunas de las innovaciones que trajo el conocimiento genético-genómico para mejorar y cuidar la salud humana incluyen el desarrollo de la oncogenética, de la farmacogenética y farmacogenómica, la mayor comprensión sobre las variaciones genéticas en los seres humanos, un conocimiento más profundo sobre la etiología de las enfermedades genéticas, así como sobre ancestralidad y el riesgo de recurrencia de las diferentes enfermedades genéticas en la familia; el uso de terapia génica y de reemplazo enzimático, y la incorporación de la medicina predictiva y preventiva.
Las tecnologías de análisis genético-moleculares se han incorporado a las rutinas del laboratorio de salud; los análisis genéticos son usados para el diagnóstico y para el monitoreo y vigilancia de microorganismos con potencial patógeno y pandémico para los seres humanos. La pandemia de covid-19 aceleró la incorporación de estudios genómicos como métodos estándar de los laboratorios de salud para realizar su vigilancia mundialmente, y su ejemplo sirve para el resto de los microorganismos.
El monitoreo de los cambios genéticos en el tiempo es necesario para el desarrollo de métodos de diagnóstico más precisos y de vacunas más efectivas. La detección de variantes (mutaciones), pueden indicar la gravedad de un paciente o decidir sobre su tratamiento. Por último, la información genómica aporta información sobre el origen de estos organismos, su estructura poblacional y los patrones de dispersión que resultan relevantes para la toma de decisiones de manejo y control de enfermedades de los sistemas de salud pública.
Desde el MSP se han desarrollado acciones relacionadas a esta área del conocimiento entre las cuales podemos mencionar la creación del programa de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas sobre la base de que “se ha demostrado que la genética, la genómica humana y médica pueden proporcionar información valiosa sobre el diagnóstico, la predisposición y el tratamiento de enfermedades genéticas y no genéticas así como que existen recomendaciones desde la Organización Mundial de la Salud que apuntan a acelerar el proceso del acceso de la genómica humana y médica a la salud”; la aprobación de tratamientos farmacológicos y terapias de reemplazo enzimático para diferentes entidades como fibrosis quística, atrofia muscular espinal (AME), enfermedades lisosomales de depósito como Gaucher, Fabry y Hunter; el uso de tecnología genómica para detección del Virus del Papiloma Humano (screening de HPV) y a través del Departamento de Laboratorios de Salud Pública (DLSP) se aplican, desde hace varias décadas, análisis géneticos para la vigilancia de microorganismos con potencial patógeno o pandémico, se estudian mutaciones que provocan la resistencia a medicamentos antirretrovirales en pacientes VIH y se realiza la vigilancia de resistencia antibiótica (RAM) de bacterias y mecanismos de resistencia a antifúngicos en el ámbito comunitario, nosocomial o en cadenas alimentarias. Desde 2021, además, se incorporó la vigilancia genómica del virus SARS-CoV-2, que se extendió a otros virus como el de la influenza, el dengue, la chikungunya, la encefalitis equina y el virus respiratorio sincicial (VRS).
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