Salud

Descubren nuevas mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama

EE.UU.-Las causas genéticas del cáncer de mama acaban de hacerse mucho más claras. Investigadores de 300 instituciones alrededor del mundo unieron fuerzas para descubrir 72 mutaciones desconocidas que conllevan al desarrollo del cáncer de mama. Dos estudios, en los que se describe el trabajo que realizaron, fueron publicados este lunes en las revistas Nature y Nature Genetics.

El equipo encontró que 65 de las variantes genéticas recién identificadas son comunes entre las mujeres con cáncer de mama.

Las otras siete mutaciones predisponen a las mujeres a desarrollar un tipo de cáncer de mama conocido como receptor de hormonas negativo, ante el que no funcionan las terapias hormonales como el medicamento tamoxifeno.

Los nuevos descubrimientos se suman a investigaciones previas, elevando así a 180 el número total de mutaciones conocidas que están asociadas con el cáncer de mama.

Más allá de los genes BRCA1 y BRCA2

En el equipo internacional de 550 investigadores provenientes de los seis continentes, conocido como Consorcio OncoArray, se encuentra el profesor Doug Easton de la Universidad de Cambridge, quien lideró la investigación.

«Básicamente, utilizamos muestras de sangre de un gran número de mujeres (casi 300.000), de las cuales cerca de la mitad tuvo cáncer de mama”, explicó Easton en un correo electrónico. Después, los investigadores usaron el ADN de esas muestras para buscar mutaciones genéticas.

«Piensa en un gen como si fuera una hebra muy larga de ADN», señaló el Dr. Otis Brawley, director médico de la Sociedad Estadounidense Contra el Cáncer, quien no participó en la investigación. El ADN está hecho de ácidos nucleicos, y cuando un ácido nucleico se ubica incorrectamente a lo largo de la hebra, eso es lo que se conoce como una mutación genética, añadió.

Por ejemplo, los muy conocidos genes BRCA1 y BRCA2 confieren un alto riesgo de cáncer de mama cuando contienen mutaciones.

Hay 125.950 pares de genes en la mutación del BRCA1, destacó Brawley.

“Piensa que se trata de una palabra de 125.950 letras”, indicó. “Una mutación es una falta de ortografía tal que el gen no puede codificar la proteína adecuada”, sostuvo. Y un gen que no puede codificar la proteína adecuada lleva a la enfermedad.

Según el Instituto Nacional del Cáncer, entre el 55% y el ​​65% de las mujeres que heredan una mutación BRCA1, así como cerca del 45% de las que heredan una mutación BRCA2, desarrollarán cáncer de mama para cuando tengan 70 años.

Sin embargo, las mutaciones riesgosas en el BRCA1 y el BRCA2, que están presentes en menos del 1% de las mujeres, explican sólo una parte de todos los cánceres de mama hereditarios.

Justamente, el consorcio se unió para descubrir las otras causas de la susceptibilidad al cáncer de mama: las mutaciones genéticas adicionales que pueden desarrollarlo.

 

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